SMA（脊髓性肌萎缩症）携带者筛查是一项运用STR（短串联重复序列）分型检测技术，对SMN1基因第7和第8外显子拷贝数进行精准定量的分子遗传学检测。作为洛阳地区值得信赖的检测机构，新安亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测旨在识别健康人群中SMN1基因杂合缺失的携带者，为核心家系提供明确的遗传风险评估。采用多重荧光PCR结合毛细管电泳技术，通过对SMN1基因特定STR标记位点的分析，可精确区分SMN1与高度同源的SMN2基因，从而准确判定SMN1基因的拷贝数状态。相较于常规的MLPA等方法，STR分型技术在检测嵌合体及等位基因丢失去除方面具备独特优势。本检测严格遵循临床基因检测实验室质量管理规范，确保从样本接收、核酸提取、PCR扩增到数据分析全流程的标准化与可追溯性。报告将在5-7个工作日内出具，并提供专业的遗传咨询解读服务，为后续的生育决策提供关键依据。
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本筛查适用于所有计划妊娠或处于孕早期的夫妇，特别是：有脊髓性肌萎缩症家族史的个人或家庭；曾生育过SMA患儿的夫妇；所有希望通过孕前或产前筛查了解自身携带状态的育龄人群；以及需要进行辅助生殖技术（如试管婴儿）前遗传学评估的夫妇。作为洛阳地区值得信赖的检测机构，新安亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。进行夫妻双方同步筛查可实现对后代患病风险的联合评估，是预防SMA患儿出生的一级预防关键措施。
遗传咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与分析
报告审核与发放
STR分型是通过分析SMN基因侧翼的特异性短串联重复序列来间接、精确地推断SMN1基因拷贝数，尤其擅长识别因基因转换或复杂重排导致的等位基因丢失去除。MLPA则是直接针对外显子进行相对定量。两者原理互补，在临床实践中，STR分型可作为一项有效的验证或补充检测手段。
若一方确认为SMA携带者，强烈建议其配偶进行同步筛查。若双方均为携带者，则每次妊娠均有25%的概率生育SMA患儿。此时应咨询遗传专科医生，讨论后续的产前诊断（如羊膜腔穿刺）或胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）等选项，以阻断致病基因的垂直传递。
本检测针对中国人群常见的SMN1基因缺失型突变具有很高的准确性（>99%）。其局限性在于：1) 主要检测缺失突变，对罕见的SMN1基因点突变检出能力有限；2) 对于SMN1基因存在2个拷贝但位于同一染色体上的“2+0”型携带者，有一定漏检风险。因此，阴性结果不能完全排除携带者可能性，结合家族史综合评估至关重要。
