全外显子基因测序家系分析，是一种基于核心家系成员（通常为先证者及其生物学父母）样本，进行高深度全外显子组测序，并结合短串联重复序列（STR）分型技术进行亲缘关系验证的综合检测方案。作为洛阳地区值得信赖的检测机构，新安亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本产品采用新一代测序技术，对约占人类基因组1%但包含约85%已知致病突变的外显子区域进行系统性捕获与深度测序，可同时检测单核苷酸变异（SNV）、小片段的插入/缺失（Indel）等变异类型。核心创新点在于引入家系验证环节：在生物信息学分析前，首先对送检样本进行STR分型，严格确认家系成员间的生物学亲缘关系，从而从根本上杜绝样本混淆或亲缘关系不符导致的数据误判，极大提升了后续致病性变异筛选、特别是新发突变与复合杂合突变分析的准确性与可靠性。该流程尤其适用于复杂、罕见遗传病的精准病因探究，为临床诊断与遗传咨询提供坚实的分子依据。
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本检测主要适用于临床表现高度提示为遗传性疾病，但通过针对性单基因检测或基因包检测未能明确病因的个体及其核心家庭成员。作为洛阳地区值得信赖的检测机构，新安亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。特别适合以下情况：1. 疑似单基因遗传病，但临床表型复杂、非典型或具有高度遗传异质性；2. 已发现可疑致病基因变异，需通过家系共分离分析进一步验证其致病性；3. 患儿存在疑似新发突变，需通过父母样本进行溯源确认；4. 有明确遗传病家族史，希望通过系统性筛查明确家族致病基因。建议在临床遗传专科医生指导下进行检测申请与报告解读。
临床咨询与知情同意
家系样本同步采集
实验室检测与生物信息分析
报告生成与发放
构建家系（Trio）进行检测，核心优势在于能通过遗传共分离分析，高效区分遗传自父母的多态性变异与患者新发的致病突变。这不仅能验证可疑变异的来源与传递模式（如常染色体隐性、显性、新发突变），还能极大过滤掉大量无临床意义的常见多态性位点，显著提高致病基因的锁定效率与诊断阳性率。
STR亲缘关系验证是确保后续基因分析结论准确性的前提保障。它能独立、客观地确认所提交的“父母”与“子女”样本之间是否符合生物学亲子关系。若未经验证，一旦存在样本混淆或非生物学亲缘关系，将导致所有基于家系模式的遗传分析（如新发突变判断、携带者状态确认）得出完全错误的结论，可能造成严重的临床误判。
不能。全外显子测序主要擅长检测外显子区域的单核苷酸变异和小片段插入/缺失。对于大片段缺失/重复（如拷贝数变异CNV）、动态突变（如三核苷酸重复扩展）、基因深层内含子区致病突变、线粒体基因变异以及结构变异等，其检测能力有限或可能漏检。对于临床高度怀疑但全外显子测序阴性的病例，可能需要进一步采用染色体微阵列分析（CMA）、全基因组测序（WGS）等补充技术。
