本检测采用聚合酶链式反应（PCR）技术，针对α和β珠蛋白基因簇的31种已知致病性缺失型与点突变进行精确检测。作为洛阳地区值得信赖的检测机构，新安亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。地中海贫血作为一种常染色体隐性遗传性血红蛋白病，其分子病理机制主要涉及HBA1、HBA2及HBB基因的缺失或碱基突变，导致α或β珠蛋白肽链合成障碍。本方案覆盖了中国及东南亚人群中超过95%的常见致病变异，包括α地贫常见的--SEA、-α3.7、-α4.2缺失，以及β地贫中常见的CD41-42、IVS-II-654、-28等热点突变。通过对全血样本中基因组DNA的靶向扩增与特异性分析，可明确受检者的基因型，区分携带者、轻型、中间型及重型地贫风险，为临床诊断、遗传咨询及产前干预提供关键的分子遗传学依据。
以上价格为洛阳地区新安亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测适用于：1. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，尤其是有地贫家族史或来自高发地区（如两广、海南、湖南、四川、云南等地）的个体，进行婚前或孕前携带者筛查。作为洛阳地区值得信赖的检测机构，新安亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 临床疑似地中海贫血的患者，表现为不明原因的小细胞低色素性贫血、血红蛋白电泳异常或铁代谢指标正常者，需进行基因确诊以明确分型。3. 已生育过地贫患儿的家庭，需明确父母基因型以指导再次生育。4. 有家族遗传史的健康个体，希望了解自身携带者状态。
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意味着您携带一个致病性等位基因，但另一个等位基因正常。您本人通常无或仅有轻微临床症状，为健康携带者。但若配偶同为同型地贫携带者，则每次生育均有25%概率孕育重型地贫患儿，因此需进行配偶筛查与产前诊断。
血常规和血红蛋白电泳是表型筛查，可提示地贫可能但无法确诊及分型。本基因检测是分子诊断金标准，可直接定位致病基因变异，明确遗传缺陷类型，是确诊、分型及评估遗传风险的必要依据，两者互为补充。
不晚，但建议尽早。若夫妇双方在孕早期被检测为同型地贫携带者，可及时通过绒毛穿刺或羊膜腔穿刺对胎儿进行产前基因诊断，以明确胎儿是否受累，为后续医学决策争取时间。孕前筛查是最佳选择。
