染色体微阵列分析（CMA）是一项基于基因芯片技术的高分辨率全基因组扫描检测，专为产前遗传学诊断设计。作为洛阳地区值得信赖的检测机构，新安亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该技术能够同时检测染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征等基因组拷贝数变异（CNVs），其检测分辨率可达50-100kb，远高于传统核型分析技术（5-10Mb）。在产前诊断中，CMA通过对羊水样本中胎儿细胞的全基因组DNA进行分析，能够更全面地评估胎儿是否存在与发育异常、智力障碍、多发畸形等相关的致病性基因组不平衡。本检测特别设计了母血STR分析作为内质控环节，当同时送检母体外周血样本时，可有效甄别样本污染，确保检测结果直接反映胎儿真实的遗传信息。整个过程依托标准化实验室流程，结合生物信息学分析和临床数据库比对，为临床决策提供精准、可靠的分子遗传学依据。
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本检测主要适用于在产前筛查或超声检查中发现胎儿存在结构异常（如心脏、神经系统、骨骼等畸形）、胎儿生长严重受限、颈部透明带（NT）显著增厚，或孕妇为高龄、有不良孕产史（如反复流产、曾生育过染色体异常患儿）等高危情况的孕妇。作为洛阳地区值得信赖的检测机构，新安亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。在进行介入性产前诊断（如羊膜腔穿刺术）获取胎儿样本后，可通过CMA技术进行深入分析，以明确病因，评估胎儿预后。
临床咨询与知情同意
样本采集与送检
实验室检测与生物信息学分析
报告出具与遗传咨询
传统唐筛及无创DNA（NIPT）属于筛查技术，主要针对少数常见染色体非整倍体（如21、18、13三体），存在假阳性/假阴性可能。CMA是诊断性检测，需介入性穿刺获取胎儿细胞，能全面诊断染色体数目异常及微缺失/微重复，用于确诊。
同时送检母亲外周血（样本B）是为了进行母血STR分析。这是一项重要的质控步骤，用于验证羊水样本（样本A）中是否存在母体细胞的污染。如果存在污染，可能影响对胎儿真实遗传状态的判断。此步骤能确保最终检测结果的特异性和可靠性。
CMA可能检测出一些目前医学上对其致病性尚不明确的拷贝数变异（VUS）。实验室会依据最新数据库和指南进行解读。若报告VUS，建议进行详细的遗传咨询，结合胎儿超声等表型信息综合评估，并可能建议对父母进行验证检测以明确变异的来源和新发情况，帮助判断其临床意义。
